染色体异常

小病号熙熙才1岁2个月，却被医师诊断为“遗传性高氨血症”。因为熙熙的家族图谱里，父系里有两代亲系里都有1～2个早夭的案例，母亲是高龄产妇。医师介绍，“遗传性高氨血症”属于遗传代谢病的一种，跟遗传和染色体异常有关。

唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

染色体是人类的遗传物质，是生命的载体，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体。近日，合肥发现了全球首例人类染色体异常核型病例。这到底是什么病呢？

随着医学的进步与发展，导致习惯性流产的原因已基本探明：50％～60％的早期流产是受精卵的染色体异常所致。这种流产减少了先天性畸形儿的出生，是人类的一种自然淘汰现象。然而，排除夫妇双方染色体异常、子宫先天畸形这类先天因素后，多数后天因素导致的流产是可以避免的。

今年37岁的晓君好不容易怀上了宝宝，去医院检查时，医生说要做脐血检查。晓君听说这种检查有一定危险，有些犹豫,这个检查非做不可吗？ 脐血检查确实存在一定风险，因此在孕期查脐带血有严格的适应症。但对于高龄孕妇，这个检查最好是做。这种方法，可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。

一项小规模的调查显示：60至70多岁的男性与20至30多岁的男性相比，其异常精子染色体数量更多，而染色体异常能明显影响流产或出生缺陷的机率。

身体发肤，受之父母。父母在给予我们美好生命的同时，也许还给了我们一些缺陷。人体的许多疾病都与遗传有关，不育也是一样，由遗传性疾病所导致的不育就占到总数的2%—21%。

近年来因为男子精子量少或无精而引起的不育症一直有所增加。作为在此方面的权威专家，李铮教授提醒，精子生性娇嫩，容易受到各种“敌”害，因此，在日常生活中切不可掉以轻心。(#画中画广告#) 6大杀手让精子受伤李教授在长期的临床门诊中发现，有6大杀手能让男子精子易受伤。一怕烟酒吸烟者精液中所含精子数目比不吸者少，而畸形精子的数较多。酗酒不仅会导致生殖腺功能降低，使精子中染色体异常，从而导致胎儿畸形或发育不...

专家认为，一般的体检并不能代替孕前检查。孕前检查主要检测对象是生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等，特别是在取消婚检的今天，孕前检查能帮助你孕育一个健康的宝宝。(#画中画广告#) 1.生殖系统是否有妇科疾病，如患有性传播疾病，最好先彻底治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产等危险。2.脱畸全套60%-70%的女性都易感染上风疹病毒，一旦感染，特别是妊娠头三个月，会引起流产和胎儿畸形。3.肝功...

如何预防：病毒在初次感染后潜伏，而且同其他疱疹病毒感染一样，尽管有血清抗体的存在，病毒的传播还会有一个周期性的复活过程。(#画中画广告#) 母亲对巨细胞病毒的免疫力不能预防复发，也不能预防先天性感染。事实上大多数孕期感染是复发的，但有一点令你稍稍安心的是：这些由复发性感染引起的先天性感染同原发感染相比，很少引起明显的临床后遗症。 如果孕妈咪不幸被感染……在一些病例中，胎儿感染通过b超﹑计算机断层扫...