染色体异常

随着医学的进步与发展，导致习惯性流产的原因已基本探明：50%～60%的早期流产是受精卵的染色体异常所致。这种流产减少了先天性畸形儿的出生，是人类的一种自然淘汰现象。

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国内某研究所检查了704例患不育症的男子，发现染色体异常者49例，占696%。49例中有7例为少精子症，其余42例均无精子。

先天异常的产前诊断 包括性连锁遗传病携带者，于孕期确定胎儿性别时；35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常；前胎为先天愚型或有家庭史者；孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家庭史者；前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种。

引起男性不育症的原因很多，如先天发育异常、细胞遗传染色体异常、下丘脑—垂体—性腺功能紊乱、内分泌功能失调、性机能障碍及生殖道感染，乃至心理因素等。但就目前临床资料来看，生殖道感染是导致男性不育的重要因素之一。

每对夫妇都希望生个健康的宝宝，这样产前检查对孕妇及胎儿的健康来说就至关重要了。产前检查能排除一些主要的异常，如唐氏症等染色体异常，先天性心脏病等缺陷，母亲本身的疾病对胎儿的影响等等。

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goldenhar综合征又名眼耳椎骨发育异常综合征或耳椎骨综合征。表现为出生后即有的程度不等的听力障碍，眼部表现包括皮样瘤、视力障碍与畸形，还有脊椎骨及颅骨的发育畸形。男孩发病约占60%。本病病因目前尚不甚明，病例为散发性，偶见常染色体异常，可能由于胚胎期血管异常，影响第一和第二腮弓、脊椎和眼的进一步发育。

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