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婴儿挛缩症症状是不是遗传病

2024-10-10 10:45:2539健康网
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核心提示:婴儿挛缩症是遗传病,因为其由特定的基因突变引起,并通过家族遗传传递给后代。 婴儿挛缩症是由特定基因突变引起的遗传性疾病,这些突变会导致相关酶的活性降低或丧失,从而干扰神经递质的正常代谢。当携带致病基因

婴儿挛缩症是遗传病,因为其由特定的基因突变引起,并通过家族遗传传递给后代。

婴儿挛缩症是由特定基因突变引起的遗传性疾病,这些突变会导致相关酶的活性降低或丧失,从而干扰神经递质的正常代谢。当携带致病基因的父母将其传给子女时,子女有50%的概率继承并表达这种突变,因此患病风险增加。

此外,若患儿存在染色体异常、先天性脑发育畸形等情况,也可能导致痉挛发作,但与遗传关系不大。

需要注意的是,对于患有婴儿挛缩症的患者而言,早期诊断和治疗至关重要,以减少神经系统损伤的风险。同时,建议定期进行新生儿疾病筛查,以便及时发现并干预可能存在的遗传性疾病。

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