克氏综合征是指40%的患者存在染色体核型异常,即47XXY,其余60%为嵌合体型,即既有正常的46XY也有47XXY细胞。因此克氏综合征男性不一定不能生育,只是由于其睾丸生精上皮退化明显,精子基本无法生成或数量极少,所以临床表现主要是性功能障碍、无精子或者少精子,而且还会出现促卵泡生成素(FSH)升高、睾丸体积缩小等。
如果患者的睾丸体积在15mL以上,并且血FSH水平不高,则有自然受孕的可能性,此时建议进行禁欲3-7天后取精液标本做精液常规检查,以明确是否存在精子。但如果睾丸容积<5mL,血FSH>40U/L,则提示睾丸生精功能已经丧失,通常不具有生育能力,一般也不能怀孕。
此外,对于没有生育要求的克氏综合征人群而言,可以不予治疗,但需定期随访和观察。而对于有生育需求的人群,则需要根据具体病情来选择合适的治疗方法,如使用促进精子生成药物,比如重组人促卵泡刺激素(r-hFSH),以及辅助生殖技术,包括人工授精、体外受精-胚胎移植等。
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