染色体不育症特点是什么

染色体不育症是指由于常染色体畸变或性染色体畸变而引起的不孕不育。男性患者常见的有克氏综合征、特纳综合征等，女性患者常见于先天愚型、18三体综合征等。

一、男性染色体异常

1.克氏综合征：患者的核型为47XXY，可表现为少精、无精以及睾丸小，并伴有阴茎发育不良、隐睾等情况。此时需行显微取精术以获取精子进行辅助生殖技术助孕。

2.特纳综合征：男性的特纳综合征是性染色体变异中最常见的一种类型，其核型为嵌合体46,XY,i(Xq27)，临床表现包括小阴茎、睾丸小、无毛发、隐睾等症状。针对这种情况可以考虑通过供精人工授精或者试管婴儿的方式解决生育问题。

二、女性染色体异常

1.先天愚型：又称21三体综合征，发病率约为活产婴儿的 0.5%，是一种常见的常染色体畸形综合征。患儿具特殊面容，如出生时就有耳廓畸形，同时伴智力低下、生长发育障碍和基础代谢功能较差。受精卵在减数分裂形成的过程中，丢失了第21号染色体，导致个体细胞内多一条X染色体，从而引起该病的发生。对于轻度智能迟缓者可在成年后结婚并生育；而对于重度弱智者，则不宜结婚与生育。

2.18三体综合征：发病率约0.03‰-0.05‰，是由母亲年龄过高所致，患儿具有特殊的睑裂歪曲、眼距宽、耳朵低、通贯手纹等典型临床特征。治疗上主要是对症支持处理，提高生存质量。

除了以上较为常见的染色体异常外，还可见于13三体综合征、14三体综合征、9p-三体综合征等多种疾病，男女均可发病。其中13三体综合征是最常见的一种，其发病率约占新生儿的l/万-l.5万分之一，主要由孕妇受到风疹病毒或其他病毒感染所造成。

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