爱德华氏综合征临床上正确名称为18-三体综合征,可以通过唐氏筛查、无创DNA或羊水穿刺,检查出胎儿是否患有18-三体综合征。如果出现高风险,建议做羊水穿刺明确诊断。18-三体综合征与21-三体综合征临床表现相似,主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等:
1、智力低下:患儿表现为明显的智力低下,随着年龄增大,会有明显的行为异常,如自理能力差、嗜睡、进食困难等;
2、特殊面容:如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼球小、面部扁平、耳廓小、舌头伸出口外等;
3、生长发育障碍:患儿多有生长发育障碍,如身材矮小、体重较低、头小、前额宽而且圆、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄、张口频繁等。同时,动作发育和性发育均出现明显延迟,会有动作迟缓、不协调、自理能力差等表现;
4、多发畸形:如先天性心脏病、胼胝体发育不良等,以及耳部发育异常,如外耳缺失、小眼球、视错构等。此外,男性患儿还可出现隐睾、尿道下裂等症状,女性患儿可出现阴蒂增大的症状。
如果孕妇检查出18-三体综合征,建议及时终止妊娠。在终止妊娠之后,要定期进行身体检查,观察身体的恢复情况。另外,家长要注意孕期卫生,避免出现感染,在孕期不要随意服用药物,以免影响胎儿的生长发育。
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