罕见基因病是什么病？

罕见基因病是指在临床上较为罕见的基因病，相对于常见疾病而言，其预后通常较差，而且通常难以得到有效治疗。因此，建议有生育计划的夫妻在备孕之前，可以进行相关的遗传咨询以了解是否存在罕见基因病的可能。临床上较为罕见的基因病包括脊柱侧凸、先天性聋哑、苯丙酮尿症、结节性硬化症、戈谢病等。

1、脊柱侧凸：通常是由于先天性脊柱侧凸导致脊柱畸形，从而引起身体的结构改变，影响外观，还可能会造成神经功能障碍。严重者甚至可能会由于脊柱侧凸而截瘫，将来的生活都有一定的风险;

2、先天性聋哑：大多是由于遗传因素导致，属于一种先天性的遗传性疾病，而且通常难以得到有效治疗。即使后天可以进行手术治疗，但也存在较高的复发风险;

3、苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，患者通常会出现智力发育迟缓、语言障碍、小头畸形等症状，而且正常人的体内会含有比较稳定的苯丙氨酸，但是患有该疾病的人群，体内的苯丙氨酸不能被很好地代谢，因此容易导致病情加重;

4、结节性硬化症：患者通常会出现面部皮脂腺瘤、癫痫、智能减退等症状，目前病因尚未明确，考虑可能与遗传因素有关;

5、戈谢病：通常是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致，属于一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统变性病。戈谢病通常会造成肝脾肿大、身体衰弱等症状，容易导致死亡。

此外，罕见基因病还包括杜氏肌营养不良、侏儒症、地中海贫血等，而且目前没有有效的治疗方法，一旦发病，通常难以得到有效治疗。

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