染色体缺失是什么意思？

染色体缺失是指染色体出现部分缺失，通常属于染色体疾病，是指细胞中的遗传物质出现异常，导致机体细胞无法正常繁殖，从而引起机体细胞异常改变。临床上只有明确染色体缺失的具体类型，才能采取针对性治疗措施。一般将染色体缺失分为染色体不平衡性缺失、染色体完全缺失、染色体倒置、染色体微缺失四种类型。

1、染色体不平衡性缺失：又称为染色单体型缺失，是指细胞内染色体的数目或结构异常，导致细胞中的遗传物质出现部分缺失，常见于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等;

2、染色体完全缺失：又称为完全性缺失，指整个的染色体基因全部缺失，通常是由于染色体上的基因突变或其他因素引起，导致个体生长、发育、智力等多方面出现问题，如白血病、淋巴瘤等;

3、染色体倒置：又称为倒置杂交体型缺失，指细胞内染色体的长度出现倒置，部分或全部发生断裂，个体的生长、发育、智力等多方面都会受到影响，如Turner综合征、猫叫综合征等;

4、染色体微缺失：指在染色体上仅有一条染色体，但其余染色体结构正常，核型为46，XX，有些表现为智力低下、生长发育迟缓和自闭症等症状，临床上称为无义性染色体缺失或无关联性染色体缺失。

一般情况下，通过染色体检查可以判断是否存在染色体疾病，但临床上不能仅凭染色体缺失的结果来诊断疾病，还需结合患者的临床症状、体征以及其他检查结果综合判断。

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