染色体倒位通常指染色体畸形,可以观察并判断是否存在染色体疾病。一般针对怀孕早期的染色体异常,可先进行唐氏筛查和羊水穿刺,明确胎儿是否存在染色体异常的风险,如果存在高风险,则建议进行无创DNA或者羊水穿刺。进行无创DNA或羊水穿刺时,建议在妊娠12周左右进行,因为此时母体血液中的胎儿DNA含量相对稳定,此时检测结果比较准确。
1、唐氏筛查:在妊娠11-13周+6天时,可通过抽取孕妇的静脉血,对母体血清中的甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和游离甲状腺激素等指标,进行检测,结合孕妇的年龄、体重、孕周等,判断胎儿患染色体疾病的风险。如果唐氏筛查结果为临界风险或者高风险,建议进行无创DNA或羊水穿刺进一步明确诊断;
2、羊水穿刺:羊水穿刺是在妊娠中晚期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔,抽取羊水,对其中的胎儿脱落在羊水中的细胞进行检测,看是否存在染色体异常以及开放性神经管畸形的情况。羊水穿刺比唐氏筛查更准确,如果出现高风险,建议进行无创DNA或羊水穿刺进一步明确诊断。
因此,对于染色体异常的检查,不仅要根据染色体异常的情况决定要不要进行无创DNA或羊水穿刺,而是要根据检查结果以及孕妇的年龄、体重、孕周等,进行综合分析和判断。
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