多基因遗传病是指一类以多个基因改变为特征的遗传病,较为常见的是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
1、21-三体综合征:是指胚胎早期就存在,或者是受精卵在发育过程中,受到某些有害因素的影响,导致胎儿的第2个染色体出现异常。母亲年龄过大、接触致畸物质,或者存在病毒感染等,都可能导致胎儿患有21-三体综合征;
2、18-三体综合征:是指受精卵中,第18对染色体上出现的一系列异常,但无论是染色体本身还是染色体的数目,多于3个,伴有严重的智力低下、发育迟缓、自理能力差、嗜睡、抽搐等症状,多见于孕妇。如果不进行预防性的医治,一般在孕10-12周就会自然流产,存活的患者会有明显的生长发育异常,生活不能自理;
3、13-三体综合征:是指患儿的13号染色体出现异常,而且多伴有多发畸形,通常会在孕期出现流产、夭折等情况。父母双方或者一方为13号染色体携带者,以及孕妇的年龄过大,都可能导致胎儿患有13-三体综合征;
4、其他多基因遗传病:如糖尿病、先天性心脏病、苯丙酮尿症等,通常是多基因遗传的结果,有些后代出现肥胖、智力障碍等情况,所以遗传病的防控是长期的过程,需要进行长期的孕前检查、孕中的定期检查,才能有效预防或者避免胎儿出现异常。
多基因遗传病的患者,需要进行遗传咨询和生育指导,而且还需要进行优生优育。建议在怀孕前做好遗传病的咨询,以及妊娠期的定期检查,避免不良妊娠结局。
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