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多基因遗传病的病因-多基因遗传病有哪些原因

2023-08-18 15:43:2939健康网
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核心提示:多基因遗传病是指受多基因遗传因素影响,同时影响多个基因,导致多个基因中出现异常,而引起的一类疾病,其病因比较复杂,主要包括单基因遗传病和多基因遗传病。

多基因遗传病是指受多基因遗传因素影响,同时影响多个基因,导致多个基因中出现异常,而引起的一类疾病,其病因比较复杂,主要包括单基因遗传病和多基因遗传病。

一、单基因遗传病:

1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致人体色素完全缺失的一种遗传病,属于单基因遗传病,多基因遗传病中的白化病是由于酪氨酸激酶缺乏,导致无法生成黑色素,而造成白化病;

2、苯丙酮尿症:是由于人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起人体出现以智力发育迟缓、语言迟缓、眼皮抽动等为主要表现的疾病,属于多基因遗传病;

3、丙酸血症:是由于丙酸脱氢酶缺乏,导致丙酸代谢障碍,而引起的一种常见的儿童遗传代谢性疾病,也是多基因遗传病之一;

4、戈谢症:是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在骨骼、肝脏、脾、脑组织中堆积,而引起的一种以骨骼、肝脏、脾、脑组织发育不良、智力低下等为主要表现的遗传病。

二、多基因遗传病:

1、先天性聋哑:是由于遗传因素导致基因突变,而引起的先天性耳聋、残耳等疾病,属于多基因遗传病;

2、线粒体脑肌病:是由于线粒体基因突变,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一种疾病,属于多基因遗传病;

3、肌营养不良症:是由于遗传因素导致的肌肉变性,引起的肌肉无力、肌肉萎缩等症状,属于多基因遗传病;

4、结节性硬化症:是由于细胞外基质蛋白缺失,而引起的多系统损害疾病,也是多基因遗传病。

多基因遗传病的遗传特点,并不能一概而论,需要根据每个人的体质、疾病类型等进行判断,有些疾病多基因遗传病,可能存在家族聚集倾向,如家族性肠息肉病、白内障等。

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