一般来说,染色体多态性属于正常变异,因而无临床病理意义。然而,近年来的研究表明,染色体多态性与流产、死胎、不孕等临床表现有关。随着我国对生殖健康和人口素质的日益重视,以及细胞遗传学诊断在产前诊断中的广泛应用,染色体多态性的临床效应引起了广泛关注。下面就让我们来看看染色体多态性严重吗。
1、染色体性状
染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少/增多)或者染色体的结构发生改变时,遗传信息随之改变。9qh+是一种染色体多态性,表示9号染色体长臂异染色质区长度较“标准核型”增加。但由于异染色质区主要为非编码的DNA,不含有结构基因,没有转录活性,所以一般不影响染色体基因的表达。
2、染色体异态性
染色体多态性(chromosome polymorphism)也称异态性,是指染色体结构或带型强度的微小变异,主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异,通常指D/G组染色体随体区变异(主要包括随体区增大,双随体),Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。
3、不会有太大的影响
通俗讲染色体多态可以比喻为:人的眼睛鼻子,但有的人眼睛大,有的人眼睛小;有人鼻梁高,有人塌鼻梁,眼睛大小,鼻梁高低都正常,只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看,结构异染色质所含DNA主要是"非编码"的高度重复序列,不含有结构基因,没有转录活性,无特殊功用,所以往往并不对个体的表型产生直接影响。
4、会出现流产
但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入,越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难,使染色体不分离,从而形成染色体异常的配子或合子,导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生,最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。
相信通过以上的学习,大家已经知道染色体多态性严不严重了,所以若是不想出现这种情况,一定要在怀孕前注意做染色体的检查,并且要避免近亲结婚的情况,最好是夫妻双方做一个全面体检,以避免这种情况的发生。
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