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染色体异常可导致不孕不育

2010-06-29 07:49:0039健康网社区
核心提示::①47,XX(XY),+21(Dowm综合征);②13三体即47,XX(或XY),+13(patau综合征);③18三体,即47,XX(或XY),+18;④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。<br><br>

  1.常染色体畸变

  (1)三体:①47,XX(XY),+21(Dowm综合征);②13三体即47,XX(或XY),+13(patau综合征);③18三体,即47,XX(或XY),+18;④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。

  (2)三倍体:其核型为69,XXX(或XXY)。

  2.缺失综合征 ①4P-综合征,又名Wolf-Hirschorn综合征,为第4染色体短臂缺失;②5P-综合征,也名叫猫叫综合征,即第5染色体短臂缺失;③13q-综合征,即第13染色体长臂缺失;④18p-综合征,即第18染色体短臂缺失;⑤18q-综合征,即第18染色体长臂缺失。⑥缺失――插入综合征:表示染色体不同片段的缺失或重复引起的综合征。

  3.性染色体畸变

  (1)三体:①X三体,女性(47,XXX);②Klinefelter综合征(47,XXY),为男性;③47,XYY,男性。

  (2)单体:45,X,女性(Turner综合征)。

  4.其他

  (1)X染色体长臂短臂缺失。

  (2)等臂X染色体。

  (3)男性假两性畸形:女性表型的个体有时性染色体组成为XY,称不男性假两性畸形。

(实习编辑:黄秀杰)

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男性假两性畸形