二、特纳综合征(Turner syndrome)
【发病机制】
又称生殖腺发育不全,伴矮身材等躯体畸形,或称先天性卵巢发育不全综合征。正常女性染色体组型为46,XX,卵巢发育必须具有两条X染色体的全部基因,其中防止身材矮小和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时,由于某种原因,导致性染色体不分离,形成的合子就只有一条染色体;或在分裂过程中,X染色体短臂断裂或丢失。性染色体数目或结构异常,即可出现卵巢发育不全症候群,形成临床上的先天性生殖腺发育不全或特纳综合征。卵巢部位仅有一些白色条索状纤维组织,无原始卵泡。
【临床表现】
原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小,成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈占50%。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外,两侧乳头距离远,第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。
【辅助检查】
染色体核型为45,X,最常见的嵌合型为45,X/46,XX。雌激素水平低,高FSH。
【治疗】
该患者不能建立生育功能。应用雌激素治疗可促进乳房发育,使阴毛、腋毛稍稍生长,可刺激子宫内膜增生,有撤药性子宫出血,形似月经。另外雌激素治疗还有利于性生活,对患者有良好的欣快和安慰作用。目前主张应用雌孕激素人工周期疗法,以诱发周期性子宫出血,一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于子宫内膜定期剥脱,可预防子宫内膜癌的发生。长期应用雌激素,有诱发子宫内膜癌的危险。有报道身材矮小采用苯丙酸诺龙治疗,取得良好效果。对嵌合体含Y染色体者,应手术切除双侧生殖腺,以防恶变。
(实习编辑:林中杰)
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。
擅长领域:擅长中西医结合治疗妇科疾病如:月经不调,功能性子宫出血,痛经,闭经,多囊卵巢综合征,围绝经期综合征,子宫内膜异位症,子宫肌瘤,盆腔炎性疾病,宫颈炎,阴道炎,HPV感染,不孕症,孕前调理,不良孕产后调理,先兆流产,习惯性流产,妊娠剧吐,妇科恶性肿瘤放化疗后的中医调理,异位妊娠,剖宫产瘢痕妊娠及产科疾病如羊水过多,产后乳汁过少等。
擅长领域:中西医结合治疗各种生殖内分泌疾病、泌尿男科疾病、前列腺疾病、性功能障碍、不育症、无精症、死精症、少精症、弱精症、勃起不硬、早泄、射精快等。
擅长领域:广州妇科医院:不孕不育专科、妊娠乙肝专科、性病专科、优生优育咨询;围绝经期功血及青春期功血等妇女各时期月经病,女性内分泌的治疗;女性生殖道感染性疾病的治疗;妇科介入治疗及妇科肿瘤治疗(尤其在卵巢囊肿超声穿刺术及宫颈病Leep锥切治疗方面)、皮下埋植术