致不孕常见的染色体畸变

　　1.常染色体畸变

　　（1）三体：①47，XX（XY），+21（Dowm综合征）；②13三体即47，XX（或XY），+13（patau综合征）；③18三体，即47，XX（或XY），+18；④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。

　　（2）三倍体：其核型为69，XXX（或XXY）。

　　2.缺失综合征　①4P－综合征，又名Wolf-Hirschorn综合征，为第4染色体短臂缺失；②5P－综合征，也名叫猫叫综合征，即第5染色体短臂缺失；③13q－综合征，即第13染色体长臂缺失；④18p－综合征，即第18染色体短臂缺失；⑤18q－综合征，即第18染色体长臂缺失。⑥缺失――插入综合征：表示染色体不同片段的缺失或重复引起的综合征。

　　3.性染色体畸变

　　（1）三体：①X三体，女性（47，XXX）；②Klinefelter综合征（47，XXY），为男性；③47，XYY，男性。

　　（2）单体：45，X，女性（Turner综合征）。

　　4.其他

　　（1）X染色体长臂短臂缺失。

　　（2）等臂X染色体。

　　（3）男性假两性畸形：女性表型的个体有时性染色体组成为XY，称不男性假两性畸形。

（实习编辑：黄秀杰）

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