卵巢是生殖腺器官,在生育年龄期,卵巢长2.5~5.0cm,宽1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。正常时卵巢位于卵巢窝内。卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞,以及分泌甾体激素。若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等。
生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征(Turner’ssyndrome)。
一、单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材
的单纯生殖腺发育不全者,无染色体异常,染色体组型可为46, XX或46,XY。患者外表都呈女性。
(一)XY单纯生殖腺发育不全
【发病机制】
正常情况下,男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子,前者促使中肾管发育为男性生殖系统,如附睾、输精管、精囊、前列腺、阴茎和阴囊等,后者则促使副中肾管退化。在46,XY单纯生殖腺发育不全的患者中,由于染色体出现基因突变,胚胎期的睾丸不发育,不能分泌睾丸酮和副中肾管抑制因 子,导致中肾管退化,不能形成男性生殖器,而副中肾管发育,形成女性生殖系统,故患者外表呈女性,按女性方式生活。
【临床表现】
原发性闭经;内、外生殖器为女性,发育差;阴毛、腋毛少,乳房不发育;身材、手脚发育似男性;缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。
【辅助检查】
染色体组型为46,XY,性染色质检查可为(-) 或(+)。雌激素水平低,FSH显著增高,血睾酮低。
【治疗】
可试用性激素替代疗法。但患者生殖腺发生恶变的机率大,确诊后应立即行手术切除双侧生殖腺,术后给予雌激素替代疗法或用中药脾肾两补法治疗。
(实习编辑:黄秀杰)
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